陜西男染色體易位致妻流產(chǎn)為世界首例

時(shí)間:2013-07-09 11:06來源:華商報(bào) 作者: 李琳 點(diǎn)擊: 載入中...
  大西北網(wǎng)7月9日訊  據(jù)華商報(bào)報(bào)道:“任何事都小心翼翼,沒有接觸任何有毒有害物質(zhì),可我的妻子卻頻頻習(xí)慣性流產(chǎn),究竟是為什么?”丈夫疑惑,經(jīng)查,答案卻在丈夫身上,他的染色體內(nèi)部“搬家”易位了,而這種易位還是世界首次發(fā)現(xiàn)。
  
  兩次懷孕都在50多天時(shí)流產(chǎn)了
  
  日前,我省發(fā)現(xiàn)一例罕見人類染色體異常核型,被確認(rèn)為世界首報(bào)。
  
  陜西省人民醫(yī)院血液病實(shí)驗(yàn)室研究員魏緒倉說,這位染色體異常的西安男子33歲,妻子30歲?;楹笃拮討言袃纱?,第一次懷孕50天后胎兒死亡,間隔一年后再次懷孕,不料56天后胎兒又不幸死亡,兩次流產(chǎn)前都沒有發(fā)生任何意外,兩人身體檢查也都正常。頻頻流產(chǎn)是什么緣故?最后,夫妻倆決定檢查染色體。
  
  “第一次檢查發(fā)現(xiàn)其染色體很罕見,還擔(dān)心檢查有誤差,又做了第二次”,魏緒倉說,兩次檢查結(jié)果都相同,隨后又報(bào)送中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,經(jīng)4名國家級專家鑒定,確診為世界首報(bào)人類染色體異常核型,收錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》,編號為3222。
  
  這名男子的染色體異常在哪里?在其46條染色體中,8號染色體的長臂2區(qū)4帶和11號染色體的長臂2區(qū)3帶發(fā)生相互易位,該易位無明顯的遺傳物質(zhì)增減,屬染色體平衡易位,患者表觀及智力均正常。
  
  胎兒發(fā)育不良最好查查染色體
  
  人類的細(xì)胞中有23對(46條)染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的,不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn),否則就會出毛病。當(dāng)某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上,就稱為染色體平衡易位。這種易位造成染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個(gè)細(xì)胞而言,染色體的總數(shù)未變,所含基因并未缺少,所以這種人不會表現(xiàn)出不正常的癥狀,外貌、智力都是正常的,發(fā)育上也沒有任何缺陷,只是易位染色體的攜帶者。
  
  不正常的精子與正常卵子結(jié)合后,就會形成異常的受精卵,往往在胚胎發(fā)育早期就夭折,造成流產(chǎn)或死胎,或發(fā)育為先天性畸形兒。
  
  專家表示,染色體異常發(fā)生幾率在世界范圍內(nèi)約為0.75%,這些異常核型無法修復(fù),終身攜帶。染色體異常無法治療,因此這名男子不能生育。醫(yī)生提醒那些頻頻出現(xiàn)流產(chǎn)、胎兒發(fā)育不良的夫妻,如果其他檢查都正常,最好檢查一下染色體,排除遺傳疾病。
  
  本報(bào)記者李琳
  
    原標(biāo)題:男子染色體“易位”致妻子總流產(chǎn) 確診為世界首報(bào)
(責(zé)任編輯:鑫報(bào))
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