“BestSeq致病基因檢測(cè)技術(shù)，就像是用吸鐵石把沙子中的鐵屑一下吸出來(lái)一樣，把致病基因非常容易地‘捕獲’到，從而讓被檢測(cè)者注意防治，降低猝死的概率。”
前不久，南京一位從事IT業(yè)的男子加班過(guò)度后猝死；被稱為“小姚明”的24歲球員張佳迪，最近也因突發(fā)心臟病去世……這樣的例子總是時(shí)不時(shí)地出現(xiàn)在人們視野中。事實(shí)上，猝死的可能性和個(gè)人基因有很大的關(guān)聯(lián)度。如果通過(guò)基因檢測(cè)，篩查出“致死”基因，或許這樣的悲劇能減少一些。
■一分鐘就有一人死于心源性猝死
好端端的健康人，甚至身體強(qiáng)壯的運(yùn)動(dòng)員，怎么會(huì)在運(yùn)動(dòng)時(shí)突然死亡呢？
醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為，運(yùn)動(dòng)性猝死大都是心源性猝死(SCD)，一類以心源性猝死為主要特征的惡性遺傳性心血管疾病，是隱藏在猝死背后的真正“黑手”。它是造成中青年人群心源性猝死的主要原因，嚴(yán)重影響著人類的健康。
最近頻繁出現(xiàn)在媒體和大眾視野中的“猝死”問(wèn)題，和該類“單基因疾病”有著密切的聯(lián)系。
據(jù)衛(wèi)生部的統(tǒng)計(jì)數(shù)字，我國(guó)每年死于心源性猝死的人數(shù)約為54萬(wàn)，平均每一分鐘就有一人死于心源性猝死；有17%的該類疾病患者在第一次發(fā)作時(shí)就匆匆離世。國(guó)外的研究發(fā)現(xiàn)，所有猝死的年輕人中有2/3存在心臟發(fā)育異常。與該類疾病相關(guān)的致病基因突變會(huì)造成心肌以及相關(guān)調(diào)控系統(tǒng)的發(fā)育異常，從而導(dǎo)致發(fā)病。
最近，通過(guò)技術(shù)攻關(guān)，中關(guān)村華康基因研究院的研究團(tuán)隊(duì)與阜外醫(yī)院成功研發(fā)出一種致病基因檢測(cè)技術(shù)，具備高準(zhǔn)確性、低成本、高效率等特點(diǎn)，并成功在臨床上對(duì)心源性猝死等多種遺傳性疾病的檢測(cè)和預(yù)防方面進(jìn)行了應(yīng)用。
■新一代基因檢測(cè)技術(shù)降低成本
2001年，美、英、法、德、日、中六國(guó)科學(xué)家共同合作完成的人類基因序列框架圖正式發(fā)表。
美國(guó)20年前即開(kāi)始了相關(guān)領(lǐng)域的科研工作，10年前開(kāi)始將致病基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用于臨床，并于5年前正式開(kāi)始臨床收費(fèi)。美國(guó)有超過(guò)500萬(wàn)人接受了基因檢測(cè)，占美國(guó)總?cè)丝诘?/40 。但是在國(guó)內(nèi)，該領(lǐng)域發(fā)展相對(duì)滯后。
像中關(guān)村科技園眾多海歸一樣，幾年前，在德國(guó)留學(xué)的魏偉躊躇滿志地回國(guó)創(chuàng)業(yè)，想把已經(jīng)在國(guó)外相當(dāng)成熟的基因檢測(cè)技術(shù)引入國(guó)內(nèi)。經(jīng)過(guò)不斷摸索，決定選取“單基因遺傳性疾病”作為突破口。
“心源性猝死疾病屬于典型的‘單基因遺傳性疾病’，通過(guò)基因檢測(cè)的方式完全可以做到及早發(fā)現(xiàn)。”現(xiàn)在已經(jīng)是中關(guān)村華康基因研究院院長(zhǎng)的魏偉在他位于蘇州街的普通寫(xiě)字樓里的一間不足20平方米的辦公室里告訴記者。
“我們研究院去年10月份剛剛成立，別看辦公條件還相當(dāng)簡(jiǎn)陋，但我們的研究卻是最前沿的，我們實(shí)驗(yàn)室的儀器可在國(guó)內(nèi)是最先進(jìn)的。”魏偉笑著說(shuō)。
魏偉告訴記者，單基因遺傳性疾病是指只要任一與其相關(guān)的致病基因發(fā)生突變，該疾病的發(fā)生將不可避免，也就是會(huì)100%發(fā)病。在此前提下，通過(guò)檢測(cè)與某種單基因遺傳性疾病相關(guān)的所有已知致病基因，從而最大程度發(fā)現(xiàn)會(huì)導(dǎo)致發(fā)病的致病基因突變，有著極大的臨床意義。
現(xiàn)在人類已經(jīng)知道的大約單基因病有4000多個(gè)，通過(guò)現(xiàn)代基因檢測(cè)手段，就可以提前知道我們是否患有該病。血友病、脆骨病、先天性腎上腺增生都屬于單基因疾病。
目前國(guó)際上的主流檢測(cè)技術(shù)包括Sanger測(cè)序法、基因芯片技術(shù)、普通高通量測(cè)序技術(shù)。在準(zhǔn)確率方面，Sanger測(cè)序法是世界公認(rèn)的最準(zhǔn)確的檢測(cè)方法，可以達(dá)到100%。但是，由于Sanger測(cè)序法測(cè)序流程較為復(fù)雜，人工操作步驟多，所以容易出現(xiàn)人為錯(cuò)誤。
基因芯片平臺(tái)的準(zhǔn)確率較高，可以達(dá)到98%。但是，由于芯片技術(shù)存在假陽(yáng)性率高的問(wèn)題，導(dǎo)致其在這方面表現(xiàn)不盡如人意。成本高也是其重要特點(diǎn)。
2011年10月之前，美國(guó)哈佛大學(xué)分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室使用基因芯片技術(shù)開(kāi)展針對(duì)肥厚型心肌病的基因診斷，只檢測(cè)與其相關(guān)的部分18個(gè)致病基因，費(fèi)用為3000美元。
■未來(lái)基因檢測(cè)就像做CT一樣普遍
能不能用一種新的基因檢測(cè)技術(shù)呢？科研人員獨(dú)辟蹊徑，創(chuàng)新出新一代低成本致病基因檢測(cè)技術(shù)--BestSeq致病基因檢測(cè)技術(shù)。
“人的致病基因在整個(gè)基因序列中就像混在沙子中的鐵屑一樣，此前的基因檢測(cè)方法就是花費(fèi)足夠多的人和足夠多的時(shí)間來(lái)一個(gè)一個(gè)地把鐵屑挑出來(lái)，這種檢測(cè)技術(shù)只適用于有能力花100萬(wàn)美元的富人，但是沒(méi)有實(shí)際臨床應(yīng)用價(jià)值。BestSeq致病基因檢測(cè)技術(shù)就像是用吸鐵石把沙子中的鐵屑一下吸出來(lái)一樣，把致病基因非常容易地‘捕獲’到。”中關(guān)村華康基因研究院副院長(zhǎng)侯青告訴記者。
魏偉介紹說(shuō)，BestSeq致病基因檢測(cè)技術(shù)可以簡(jiǎn)便有效地針對(duì)多個(gè)樣品的目的區(qū)域進(jìn)行深度測(cè)序。目標(biāo)捕獲能力可以達(dá)到99%，測(cè)序精確度可以達(dá)到99.99%， 平均測(cè)序深度達(dá)到200X以上，數(shù)據(jù)均一性可以達(dá)到15%以內(nèi)，而成本只有國(guó)際同類技術(shù)的四分之一。
“尤其是經(jīng)濟(jì)性方面的優(yōu)勢(shì)，BestSeq致病基因檢測(cè)技術(shù)可以保證普通百姓也享受到基因組學(xué)領(lǐng)域尖端科研成果，切實(shí)為患者送去福音，為他們解決臨床問(wèn)題。”魏偉說(shuō)。
展望未來(lái)，魏偉充滿信心地說(shuō)，患者到醫(yī)院可以向現(xiàn)在做CT檢查一樣，花幾千元錢(qián)，就可以對(duì)自己的致病基因檢測(cè)，兩個(gè)星期以后就可以拿到檢查結(jié)果。
據(jù)了解，目前，中關(guān)村華康基因研究院已可成熟開(kāi)展針對(duì)43種惡性遺傳性疾病的致病基因檢測(cè)，包括29種單基因遺傳性心血管疾病及14種單基因遺傳性癌前綜合征。
“今后，像猝死這類單基因疾病，完全可以通過(guò)新一代基因技術(shù)檢測(cè)出來(lái)，做到提前預(yù)防，這些人或許也不會(huì)從事體育運(yùn)動(dòng)，賽場(chǎng)上的運(yùn)動(dòng)猝死事件也可能降低發(fā)生幾率。”魏偉說(shuō)。
