第一個(gè)孩子出現(xiàn)了問題,如何避免第二個(gè)孩子再出現(xiàn)類似疾病。昨天,復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院兒科臨床遺傳中心亮相,兒科醫(yī)院將開設(shè)新生兒遺傳代謝病、神經(jīng)、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發(fā)育康復(fù)等遺傳咨詢門診。

與此同時(shí),針對(duì)新生兒疾病的基因組計(jì)劃以及中國胚胎基因組計(jì)劃同步啟動(dòng),計(jì)劃5年內(nèi)完成10萬例新生兒基因檢測(cè),建立新生兒遺傳病基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn),推動(dòng)出生缺陷的精準(zhǔn)干預(yù)。中國胚胎基因組計(jì)劃的目標(biāo)是構(gòu)建中國胚胎基因組數(shù)據(jù)庫,建立胚胎植入前檢測(cè)的遺傳咨詢體系及報(bào)告解讀標(biāo)準(zhǔn),建立胚胎植入前檢測(cè)遺傳咨詢培訓(xùn)體系。

二孩全面放開

出生缺陷率或增加

大多數(shù)人疾病在20多歲就開始啟動(dòng)了。發(fā)病率在4%到6%的“出生缺陷”是觸目驚心的。

雖然醫(yī)學(xué)在發(fā)展,但遺傳病和癌癥的發(fā)病率卻連年上升。據(jù)2012年原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告》顯示,我國出生缺陷發(fā)生率為5.6%,每年新增出生缺陷約90萬例。據(jù)世界衛(wèi)生組織2014年發(fā)布的《中國癌癥報(bào)告》顯示,過去四年全球癌癥發(fā)病率升高11%,其中中國新增病例最多。

生命就是一條線。著名遺傳生物學(xué)家、中國科學(xué)院院士、上海交通大學(xué)Bio-X研究院院長(zhǎng)賀林院士將這條線分為五個(gè)階段,即“出生-疾病啟動(dòng)-疾病加劇-開始就醫(yī)進(jìn)行診斷-疾病主導(dǎo)作用-死亡”。在這條“生命線”中,大多數(shù)人疾病在20多歲就開始啟動(dòng)了,“發(fā)病率在4%到6%的‘出生缺陷’是觸目驚心的。在我國現(xiàn)有的8000萬人群中,70%是出生缺陷所致,其中1/3積極治療后好轉(zhuǎn)或控制;1/3早夭;還有1/3變成殘疾。根據(jù)預(yù)計(jì),隨著二孩全面放開,出生缺陷率可能還會(huì)進(jìn)一步增加。”

基因檢測(cè)費(fèi)用

未來有望大幅下降

“比較鼓勵(lì)第一個(gè)孩子出現(xiàn)問題了,如果想要第二個(gè)孩子,就要到遺傳咨詢門診咨詢檢查。”

除了意外創(chuàng)傷,很多疾病或多或少都和遺傳有關(guān)。而兒童遺傳病種類繁多且涉及人體各個(gè)系統(tǒng)。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院于2011年組建分子基因診斷實(shí)驗(yàn)室,在上海市出生缺陷防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室研發(fā)平臺(tái)的支撐下,前期已建立了100多種單基因遺傳病的基因檢測(cè)項(xiàng)目和20多種針對(duì)不同疾病相關(guān)基因組合的高通量測(cè)序檢測(cè)技術(shù)。

“現(xiàn)有遺傳性疾病的咨詢、診斷及治療沒有形成一個(gè)體系。”復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)黃國英表示,很多神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如果可以早期明確診斷和干預(yù),愈后孩子可以像正常兒童一樣學(xué)習(xí)和生活,而如果診斷遲了,就可能造成不可逆的傷害。

為此,兒科醫(yī)院臨床遺傳中心將聚焦兒童遺傳性疾病和遺傳相關(guān)性疾病,打破傳統(tǒng)臨床遺傳科的邊界與局限,形成從兒科遺傳病的基礎(chǔ)研究、分子基因診斷技術(shù)研發(fā)和臨床應(yīng)用的“全鏈條式”的多學(xué)科整合模式。

據(jù)介紹,兒科醫(yī)院將開設(shè)兒科各個(gè)亞?？频倪z傳咨詢門診,進(jìn)一步推動(dòng)新生兒遺傳代謝病、神經(jīng)、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發(fā)育康復(fù)等學(xué)科的遺傳咨詢與干預(yù)策略。

黃國英告訴記者:“比較鼓勵(lì)第一個(gè)孩子出現(xiàn)問題了,如果想要第二個(gè)孩子,就要到遺傳咨詢門診咨詢檢查。未來可能會(huì)推廣到所有的孩子。目前基因檢測(cè)全套費(fèi)用在萬元左右,以后大面積推廣費(fèi)用將會(huì)大幅下降。”

解密基因密碼

加速培養(yǎng)遺傳咨詢師

未來遺傳咨詢師也將給為患兒以及家屬提供精準(zhǔn)的診斷和更具指導(dǎo)意義的建議。

為了從根本上實(shí)現(xiàn)新生兒遺傳疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷,針對(duì)新生兒疾病的基因組計(jì)劃也同步啟動(dòng),旨在構(gòu)建中國新生兒基因組數(shù)據(jù)庫,建立新生兒遺傳病基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn),形成生命早期的遺傳病診治、藥物基因組、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估等跨組學(xué)數(shù)據(jù)整合和臨床應(yīng)用,推動(dòng)出生缺陷的精準(zhǔn)干預(yù)。

更讓人關(guān)注的是,承擔(dān)著解密基因密碼任務(wù)的遺傳咨詢師也在逐步培養(yǎng)之中。賀林透露,最快一兩年內(nèi),遺傳咨詢師將得到職業(yè)認(rèn)證。目前,中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)在醫(yī)生中培養(yǎng)遺傳咨詢師。